Sacro di Birmania

VALUTAZIONE DELLA DIVERSITÀ GENETICA DEL SACRO DI BIRMANIA:
RISORSE SCIENTIFICHE
Al termine del travagliato periodo successivo alla seconda guerra mondiale, il
Sacro Birmano aveva assicurato a priori il mantenimento di una valida diversità
genetica, grazie a programmi di ibridazione avviati soprattutto dalla Francia, poi
programmi per l’introduzione di nuovi colori diretti principalmente dal mondo
anglofono. Questo problema forse non dovrebbe essere altro che un lontano e
brutto ricordo per lui.
Letture lunghe e profonde dei pedigrees degli animali internazionali, oltre le
tradizionali quattro generazioni, siano esse francesi, tedesche, inglesi,
scandinave, nordamericane o australiane, o anche del patrimonio di paesi in cui
lo sviluppo dell’allevamento felino è un fenomeno più recente, come l’Europa
dell’Est, il Sud America o l’Asia, però, deluderebbero rapidamente gli allevatori
inclini a pensare che il Birmano non potesse essere che una razza particolarmente
agiata dal punto di vista della diversità genetica.
Il primo consiste nel distinguere tra popolazione assoluta, cioè la somma
puramente numerica degli individui, e popolazione effettiva (o dimensione
effettiva), quest’ultima corrispondente al numero di ceppi genetici distinti che
partecipano ad una popolazione.
Il numero di soggetti in una razza non è necessariamente proporzionale alla sua
diversità genetica.
Non si tratta solo di tenere a mente le necessarie alleanze consanguinee che
salvarono i birmani dopo la guerra. La consanguineità di base della razza si basa
infatti su un continuum di stalloni e linee di sangue particolarmente impegnati
dagli anni ’40 agli anni ’80, parzialmente diluiti da programmi storici di ibridazione
e nuovi programmi di introduzione dei nuovi colori.
Siamo consapevoli che lo studio dei pedigrees non è senza limiti, e non può
sostituire un approccio scientifico puro e duro. Per saperne di più, dobbiamo
quindi rivolgerci alla medicina veterinaria.
È raro che lo studio del pool genetico di una razza sia oggetto di pubblicazioni su
larga scala su base individuale, quindi attualmente non esiste un documento
scientifico dedicato esclusivamente alla valutazione della diversità genetica del
birmano.
Tuttavia, il mondo della ricerca genetica felina è ben lungi dall’essere confinato
allo sviluppo di test del DNA destinati agli allevatori, e dall’ignorare il vasto campo
di studi che costituisce la genetica delle popolazioni.
Le varie particolarità genetiche delle razze, i loro tassi di consanguineità, l’impatto
della selezione da parte dell’uomo, e i legami che queste razze mantengono con
i grandi centri genealogici ancestrali da cui traggono le loro basi sono quindi
regolarmente oggetto di indagini comparative.
Questi ultimi riguardano anche razze come il Singapura, il Sokoke o ancora
l’Havana Brown, che ai grandi classici che ora sono il Persiano, il Maine Coon e,
ovviamente, il nostro Sacro di Birmania.
A dire il vero, la progettazione di test del DNA o di strumenti per la lettura del
genoma felino non può essere del tutto svincolata da questo aspetto della
conoscenza scientifica: l’inventario del pool genetico di una razza è in grado di
guidare la ricerca relativa, ad esempio, su una malattia ereditaria, mentre questa
ricerca può offrire essa stessa l’opportunità di raccogliere dati aggiuntivi sul pool
genetico.
Sono quindi questi due tipi di pubblicazioni che formano il corpus scientifico che
abbiamo attualmente riguardo al Sacro di Birmania. I clienti abituali dei laboratori
veterinari conosceranno i nomi dei dottori Leslie Lyons, Monica Lipinski e Barbara
Gandolfi, noti per il loro lavoro all’interno dei team dell’UC Davis in California e
dell’Università del Missouri. Oltre all’uso del gergo appropriato, questi studi
possono essere di difficile accesso per gli allevatori non anglofoni, soprattutto se
non conoscono i canali di pubblicazione della comunità veterinaria, motivo per cui
proponiamo di presentarli in ordine di anzianità crescente.
Lo studio più antico elencato in questo documento risale al 2007 ed è intitolato
The ascent of cat breeds: genetic evaluations of breeds and worldwide randombred
population, di Lipinski et al.
Sono state esaminate un totale di 22 razze.
I risultati sono piuttosto contrastanti per il Sacro di Birmania, che riceve il titolo
di razza con la quinta diversità genetica più bassa. Questa osservazione,
purtroppo, non sarà contraddetta da successivi lavori pubblicati fino al 2019, che
descrivono alternativamente il Sacro Birmano come una razza “altamente
consanguinea”, la cui ampiezza genetica ha raggiunto “un livello critico” e
soggetta ad “alto squilibrio di collegamento”1.
Le conclusioni dei vari articoli pubblicati negli ultimi dieci anni mostrano una certa
coesione.
È difficile stimare con precisione le conseguenze di questo fenomeno sulla
popolazione dei Sacri Birmani a medio e lungo termine. Alcune pubblicazioni
sottolineano anche il fatto che l’impatto della consanguineità su una determinata
razza, su scala individuale, è un campo di ricerca che resta in gran parte da
esplorare. Più in generale, nei gatti, la ridotta diversità genetica è stata
identificata come responsabile di episodi di depressione da consanguineità,
responsabile di aumento della mortalità, ridotta fertilità, perdita di taglia e ridotte
difese immunitarie. Una cosa sembra certa: anche se non abbiamo l’autorità
scientifica e intellettuale per essere allarmisti per la nostra razza, corriamo il grave
pericolo, nonostante i sentimenti istintuali dominanti, di aver sopravvalutato la
diversità genetica della popolazione generale.

2019 – Breed-specific variations in the coding region of TLR4 in the
domestic cat, J. Whitneya, B. Haasea, J. Beattya, VR Barrs

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0165242718304355

Siamese and Birman cats showed the lowest haplotype diversity amongst
the cat breeds investigated, with one haplotype distributed widely in each breed.
This low genetic diversity could indicate a genomic region under strong
selection, either artificial or natural. Alternatively, this result could
demonstrate incomplete sampling of breed representatives or a strong
bottleneck event during breed formation, resulting in a reduced genetic pool
due to a low population size at the time of breed formation (Nei et al., 1975;
Leroy, 2011). Further investigations are required to validate these results. The
eΛect on the lack of genetic diversity in a single locus in an artiΞcially selected
population such as the one in this study has not been investigated. However, an
inverse relationship between population heterogeneity and disease-dependent
mortality has been previously demonstrated with more (Springbett et al., 2003).
Furthermore, a lack of diversity in innate immune system genes has been
proposed as a potential contributing factor in the extinction of a population
(Sullivan et al., 2017).”
· I recettori di tipo toll svolgono un ruolo importante nel processo di
riconoscimento dei patogeni da parte del sistema immunitario. Whitneya et
al. hanno lavorato su sezioni del genoma felino codificanti per questi recettori,
con l’obiettivo di identificare possibili mutazioni specifiche di alcune razze, e
l’influenza di queste mutazioni nell’insorgenza di malattie infettive e
infiammatorie.
Il Sacro di Birmania e il Siamese sono le due razze con la diversità più bassa
per il segmento studiato. Sebbene il gruppo di lavoro sia cauto nel trarre
conclusioni, una delle spiegazioni addotte è coerente con il background storico
del Birmano: “un fenomeno di collo di bottiglia della popolazione significativo
all’epoca dell’insediamento della razza, con un conseguente pool genetico
ridotto”.

2018 – Applications and efficiencies of the first cat 63K DNA array
Barbara Gandolfi, Hasan Alhaddad, Mona Abdi, Leslie H. Bach, Erica K. Creighton
et al.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5935720/

“Figure 1 – Summary of population genetics of cat breeds and populations.
Random bred cats have the highest measures of genetic variation whereas
several breeds have critically low genetic variation, such as Burmese and
Birman. Breeds that have been developed more recently from The Birman
Resource random bred populations, such as Siberians and Munchkins, have high
diversity, as well as breeds continually pulled from random bred populations, such
as the Manx cats from the Isle of Man.
[…]
Genome-wide LD among cat breeds ranged from 50 Kb in Munchkin, Siberian
and Turkish van to a maximum of ~1,500 Kb in Birman cats. (Table 1, Fig.
4b and Supplementary Table 4). In general, Eastern breeds, which include
Birman, Burmese, and Siamese, exhibited a larger extent of LD (1450,
700 and 400 Kb, respectively).
• Ai fini di questo studio è stato implementato un nuovo metodo di analisi
cromosomica mediante chip di DNA (SNP iSelect array), applicato alla genetica
delle popolazioni. 296 Birmani facevano parte del panel, per un totale di 2078
gatti.
Come The Ascent of Cat Breeds, i dati raccolti da Applications and efficiencies of
the first cat 63K DNA array collegano il Sacro di Birmania alla linea genealogica
asiatica, che condivide in particolare con i siamesi e i birmani. I due studi hanno
in comune anche l’identificazione del Siberiano come una delle razze meglio
dotate dal punto di vista della diversità genetica, mentre il Burmese e il Birmano
occupano l’ultimo posto della classifica.
Si dice che il livello di diversità genetica del Sacro Birmano sia “criticamente
basso”. Il Birmano ha anche il più alto squilibrio di collegamento osservato.

2016 – Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic
testing
Leslie A. Lyons, Robert A. Grahn, Francesca Genova, Michela Beccaglia et al.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4930586/

“Birman cats already have a markedly reduced gene pool and have a high
frequency of the MPS VI D520N variant. Further reduction of the gene pool by
eliminating cats that are heterozygous or homozygous for only the MPS VI D520N
variant could lead to more inbreeding depression effectson the breed population.”
• Pubblicato dal team in seguito al test del DNA per la Mucopolisaccaridosi di tipo
VI, questo documento mirava a rassicurare gli allevatori i cui gatti erano stati
identificati come portatori di MPS VI. Ciò spiega che questa mutazione benigna
avrebbe un impatto minimo o nullo sulla salute dei gatti portatori o positivi. Il
ritiro definitivo dal programma di riproduzione dei gatti interessati non sarebbe
quindi giustificato e una massiccia campagna di screening per MPS VI non sarebbe
di concreto interesse. Per quanto riguarda più in particolare il birmano, a causa
della natura “molto ristretta” del suo patrimonio genetico, Leslie Lyons e i suoi
collaboratori ritengono che la selezione per eliminazione presenterebbe più rischi
che benefici.

2013 – Extent of Linkage Disequilibrium in the Domestic Cat and Its
Breeds
Hasan Alhaddad, Razib Khan, Robert Grahn, Barbara Gandolfi, James Mullikin et
al.

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0053537&undefined

“The mean extent of LD across all populations was 96 kb (Table 1). The greatest
amount of LD was found in the eastern breeds; Burmese, Siamese, and
Birman. […] In region A1, the eastern breeds, Birman, Burmese (D,F), Korat
(D,F), and Siamese exhibited longer and fewer haplotype blocks, each
with a major haplotype dominating each block. […].
An equally popular eastern breed is Birman, and it shows strikingly similar
levels of LD to that of Siamese. The Birman breed census population is smaller
than the Siamese, and is fixed for the pointed mutation and longhair with few
recognized colorations. The levels of inbreeding and heterozygosity are
near identical for these two breeds [4], [30], indicating concordance of
effective population size due to bottlenecks and selection coeΜcients of similar
magnitude.”
• Lo squilibrio di legame fa parte degli indicatori genetici utilizzati nella stima
dell’ampiezza di un bacino genetico. Maggiore è lo squilibrio di legame, minore
è la diversità. Il Cismef fornisce la seguente definizione: “Associazione non
casuale di geni legati in una popolazione. Situazione in cui due alleli su due
geni distinti sono ritrovati più frequentemente associati in una popolazione
con una frequenza che si discosta dal valore atteso.”
Le osservazioni di Alhaddad et al. si sono fuse con quelle esposte cinque anni
dopo in Applications and efficiencies of the first cat 63K DNA array. Il Birmano,
il Siamese e il Burmese presentano i più alti squilibri di collegamento. I tassi
di consanguineità e di eterozigosi del Birmano e del Siamese sarebbero
indicatori di una strozzatura di popolazione (“Bottleneck”)

2013 – Genetic susceptibility to feline infectious peritonitis in Birman cat
Lyudmila Golovko, Leslie A. Lyons, Hongwei Liu, Anne Sørensen, Suzanne
Wehnert, and Niels C. Pedersena

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4342855/

“Birman cats were chosen for GWAS because they are highly inbred and super
a high incidence of FIP. DNA from 38 Birman cats that died of FIP and 161 healthy
cats from breeders in Denmarkand USA were selected for genotyping using 63K
SNPs distributed across the feline genome.
Danish and American Birman cats were closely related and the populations
were therefore combined and analyzed in two manners.”
• Questo studio doveva valutare l’impatto della genetica sull’occorrenza della
FIP. L’introduzione spiega che il birmano era stato scelto come oggetto di
studio a causa della sua “consanguineità elevata e dell’alta prevalenza della
PIF”. Il gruppo di ricerca rileva che gli argomenti danesi e americani studiati
erano “strettamente affini” nonostante la segregazione geografica alla quale
sono sottomessi da diversi decenni.

2007 – The Ascent of Cat Breeds: Genetic Evaluations of Breeds and
Worldwide Random Bred Populations
Monika J. Lipinski, Lutz Froenicke, Kathleen C. Baysac, Nicholas C. Billings,
Christian M. Leutenegger et al.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267438/
Vedere la tabella 1; Figura 4

• Questo studio si è concentrato sulla valutazione della diversità genetica dei
gatti di razza. Facevano parte del panel 555 gatti appartenenti a 22 razze, di
cui 28 Sacri Birmani. Non sorprende che il birmano sia geneticamente
strettamente correlato al siamese. In quanto tale, appartiene a un gruppo di
razze le cui origini risalgono all’Asia. Nonostante un costante apporto di
sangue persiano nel corso della sua storia, il rapporto stabilito dallo studio è
debole.
The Ascent of Cat Breeds è stato il primo studio a confermare i crescenti
sospetti sullo stato della diversità genetica birmana. È al di sotto della media
generale, con un tasso di consanguineità superiore alla media. L’eterozigosi
del Birmano è 0,42, rispetto a una media di tutte le razze di 0,58. La sua
ricchezza allelica media è 2,31, rispetto a una media di 2,74 per tutte le razze
messe insieme. Per fare un confronto, la razza più alta, la siberiana, ha una
diversità allelica media di 3,45.
Le razze con i risultati dell’indice di diversità genetica più basso osservati sono,
in ordine crescente, il Singapura, il Sacro di Birmania, la Havana Brown e la
Sokoke. Il birmano si inserisce tra questi ultimi due.

Testo originale in francese: https://www.thebirmanresource.com